我院完成陽江首例“諾西那生鈉”鞘內(nèi)注射治療脊髓性肌萎縮癥
2月28日，在我院神經(jīng)內(nèi)科文學(xué)主任的帶領(lǐng)下，成功為一名2歲6個(gè)月的患兒龍仔（化名）完成第一針諾西那生鈉的鞘內(nèi)注射！這是陽江市首例通過鞘內(nèi)注射諾西那生鈉治療罕見病脊髓性肌萎縮癥患兒！
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是由于編碼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1(SMN 1 )缺失或突變，引起全長SMN蛋白不足，最終導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對(duì)稱性肌無力和肌萎縮的常染色體隱性遺傳病，是嬰幼兒期最常見的致死性神經(jīng)遺傳性疾病之一。2019年以前，國內(nèi)對(duì)于SMA的治療尚無針對(duì)病因的精準(zhǔn)藥物治療。2019年諾西那生鈉注射液在我國獲批上市，成為國內(nèi)首個(gè)SMA的特效治療藥物。然而近70萬元一針的天價(jià)，一年總費(fèi)用高達(dá)數(shù)百萬，而且得全部自費(fèi)，讓許多的家庭望而卻步。自2022年1月1日起，該藥由原來70萬元一針降至3.3萬元一針，并且被納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，這讓許多SMA患者家庭重新看到了希望，而龍仔也因此成為陽江地區(qū)首位受益的患兒。
“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄”！由于諾西那生鈉注射液不在醫(yī)院用藥目錄。經(jīng)過我院藥學(xué)部、藥事與藥物治療學(xué)委員會(huì)認(rèn)真討論，決定臨時(shí)采購支持神經(jīng)內(nèi)科開展此項(xiàng)治療技術(shù)。首批藥物于2月中下旬成功采購。
本次接受治療的患兒龍仔，2歲6個(gè)月。患兒在4月齡出現(xiàn)抬頭欠佳，7個(gè)月29天齡在抱直時(shí)頭部豎立欠穩(wěn)定，俯臥位不能抬胸，雙手抓物動(dòng)作笨拙。曾因運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后于同齡兒多次到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，2020-9-15行SMA基因分析檢測到SMN1純合缺失，SMN1基因的7、8號(hào)外顯子拷貝數(shù)均為0，診斷為脊髓性肌萎縮癥。但當(dāng)時(shí)的治療措施僅限于康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持、營養(yǎng)支持及對(duì)癥治療。如今，為了完成首劑諾西那生鈉的注射，龍仔收治在我院神經(jīng)內(nèi)科。
我院及神經(jīng)內(nèi)科高度重視，文學(xué)主任組織科室進(jìn)行討論和評(píng)估，討論用藥指征、禁忌癥、藥物治療可能存在的風(fēng)險(xiǎn)、鞘注過程人員配合等因素。最終在神經(jīng)內(nèi)科、麻醉科及兒科等多學(xué)科的合作下，患兒在丙泊酚靜脈麻醉狀態(tài)下，順利完成諾西那生鈉的鞘內(nèi)注射治療。
手術(shù)很順利，術(shù)后患兒無明顯不適，反應(yīng)良好，術(shù)后第二天就順利出院。按照諾西那生鈉注射液治療方案：分別在治療當(dāng)天、第14天、第28天和第63天給予4次負(fù)荷劑量，此后每4個(gè)月給予1次維持劑量。此后我科將按時(shí)為患兒完成4次負(fù)荷劑量及今后維持劑量的注射，并在治療前后進(jìn)行運(yùn)動(dòng)神經(jīng)功能評(píng)估，觀察藥物療效及隨訪藥物不良反應(yīng)。
我們相信，隨著該藥物逐批次采購，將給更多的SMA患兒帶來康復(fù)的曙光，為更多的SMA家庭帶來希望！
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供稿：神經(jīng)內(nèi)科? 文學(xué)
編排：宣傳拓展科
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